Es una condición genética que surge espontáneamente en todas las razas con la misma proporción. No se debe a factores hereditarios (salvo en un raro caso) y no constituye una enfermedad ni una anormalidad. Se debe a una sobreabundancia de señales químicas en el cuerpo que trastornan su plan de desarrollo y las consecuencias abarcan el desarrollo intelectual y la salud en muy diversas formas, desde unas imperceptibles hasta otras severas. Con una estimulación temprana y una educación adecuada, las personas con síndrome de Down pueden tener una buena calidad de vida.